A fetális alkohol szindróma, tehát a fetális alkohol spektrumzavar legsúlyosabb formája viszonylag ritka, előfordulása 1-2 ezrelékes. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon évente körülbelül 200 ilyen baba születik. Az enyhébb esetek előfordulását 1 százalékosra becsülik. A neurobehaviorális típus jóval később derül ki, ennek jelei születéskor nem is láthatók.

A kiváltó ok az anya alkoholfogyasztása , lévén az alkohol teratogén anyag, károsítja a magzatot. Fogyasztásának biztonság határát nem lehet beazonosítani, egyedül az ismert, hogy a magzat az őt ért alkoholt nagyon nehezen tudja eliminálni (eliminációs képessége az anyáénak mindössze 3-4 százaléka). A helyzetet az is nehezíti, hogy ugyan kiválasztja azt a magzatvízbe, de abból újra és újra a szervezetébe kerül. Emiatt sem lehet pontosan meghatározni azt, hogy a magzati alkohol szindróma kialakulásához milyen mennyiségű anyai alkoholfogyasztás szükséges. Alapvetően a rizikó azoknál magasabb, akik napi szinten isznak, de okozhat tüneteket a ritkább alkoholfogyasztás is.

Van különbség attól függően is, hogy az anya milyen alkoholtartalmú italokat fogyaszt, milyenek a genetikai adottságai, illetve egyéb szokásai, így például az, hogy dohányzik-e, illetve hogy miként táplálkozik. Számít az anya kora is, és az is, hogy hányadik terhességről van szó: például a prognózis annál rosszabb, minél többedik terhességnél történik az alkoholfogyasztás.

Az sem mindegy, hogy az alkoholfogyasztás az adott terhességen belül mikor történik: ha csak az első trimeszterben, amikor a baba szervezete fejlődik, jellemzően arcanomáliák, arcon látható eltérések alakulnak ki, illetve olyan anomáliák, amelyek a belső szerveket, ezáltal pedig az egész szervezetet érintik. A súlyosabb agyi eltérések is ekkor alakulnak ki nagyobb eséllyel. A második trimeszterben történő alkoholfogyasztásnál a spontán abortusz rizikója fokozódik, míg a harmadik trimeszterben, amikor a baba már gyakorlatilag kifejlődött, már inkább a súlyra és a hosszra van hatása az alkoholnak, illetve az agy fejlődése károsodhat. Arcon látható külső eltérések ilyenkor már kisebb eséllyel alakulnak ki.

Születéskor is észlelhető jel lehet a szemrés szűkebb mivolta, illetve az, hogy az orr alatti terület, amely normális esetben domború, kicsit elsimul, emellett a felső ajak is elvékonyodik. Ezen látható jelek mellé társulhatnak központi idegrendszeri eltérések és növekedésbeli elmaradások. Születéskor csak a külső, arcon is látható jelek azonosíthatók, de azok is csak akkor, ha a spektrumzavar legsúlyosabb típusáról, tehát fetális alkohol szindrómáról van szó.

A külső, látható eltérések mellett szívfejlődési rendellenességek, így pitvarfali defektus és kamrafali defektus is kialakulhat, de megjelenhetnek csontrendszeri eltérések is, így például tölcsérmell és tyúkmell, gerincferdülés vagy az ötödik ujj rövidülése. Kialakulhatnak veseeltérések, ami azt jelenti, hogy alulfejlett vagy csökevényes lesz ez a szerv. Lehetnek szemeltérések, így például kancsalság, de fejletlen lehet a látóideg, kialakulhat hallászavar is. Ezek a panaszok csak később jelentkeznek, születéskor még nem derülnek ki.

Lehetnek idegrendszeri eltérések is, amelyeknek egészen széles a spektruma, de alapvetően három csoportba lehet őket osztani: szerkezeti, neurológiai és funkcionális. Ezek okozzák az abnormális reflexeket, a tónuszavart. A problémák odáig is fokozódhatnak, hogy akár görcsöket vagy epilepsziaszerű betegséget is okozhatnak. Kognitív zavarok is kialakulhatnak, és jellemzően alacsonyabb lesz az intelligenciaszint. A tervezés és szervezés gyakran okoz gondot.

A betegséget a legsúlyosabb formában már születéskor, néhány napos korban diagnosztizálják, de a gyermekek átlagéletkora a diagnózis felállításakor 9 év. A vizsgálatok szerint az érintettek 90 százalékát 16 éves kor alatt beazonosítják. A legsúlyosabb forma, tehát a magzati alkohol szindróma diagnózisa akkor állítható fel, ha az arcon észlelhetők a külső eltérések, ehhez pedig idegrendszeri eltérés is társul. Ha ezek adottak, akkor a biztos diagnózis kimondásához az anyával kell beszélgetni, és rá kell kérdezni az alkoholfogyasztási szokásaira.

Ha nem a spektrumzavar legsúlyosabb formájáról van szó, akkor előfordul, hogy csak jóval később fedezik fel a problémát, akkor, amikor a gyerek már iskolába kezd járni. Ilyenkor a tanulási nehézségek és a figyelemzavar lehet árulkodó, de ezt már nem is feltétlen kötik össze azzal, hogy az anya terhessége alatt alkoholt fogyasztott. Ilyen esetekben tehát már nagyon nehéz a diagnózis felállítása, az orvosok inkább csak a tünetekre és következtetéseikre támaszkodhatnak.

Az érintettek kezelése nagyon komplex. A külső, látható jeleken már nem lehet változtatni, az arcon kialakult, jellemző vonások mindenképp megmaradnak, de az motoros funkciókat, az idegrendszeri problémákból adódó mozgászavarokat gyógytornával lehet javítani. Ha az agyi fejlődési rendellenességek nem túl súlyosak, akkor fejlesztéssel javítható az érintettek állapota.

Ha a problémák olyan fokúak, hogy görcsöket vagy epilepsziaszerű betegséget is okoznak, akkor azokkal is külön kell foglalkozni. Ilyen esetben gyógyszeres kezelésre is szükség lehet.

Az alkohol olyan teratogén anyag, amely irreverzibilis károsodásokat okoz, ebből adódóan az általa okozott idegrendszeri sérülések és külső, látható jegyek mindenképpen megmaradnak. Az enyhe problémák, figyelemzavarok, tanulási nehézségek fejlesztéssel javíthatók, de teljes gyógyulás nem várható.

A terhesség alatt az alkoholfogyasztást kerülni kell. Az ital biztonságos mértékét pontosan meghatározni nem lehet, nem lehet kijelenteni azt sem, hogy kis mértékű - például heti egyszer egy pohár bor - fogyasztása biztonságos. Tehát hiába vannak ilyen tanácsok, a hivatalos, megbízható vizsgálatok nem igazolták azt, hogy az ilyesmi garantáltan kockázatmentes lenne. Persze fetális alkohol spektrumzavar, mint kórkép, jellemzően a rendszeresen alkoholt fogyasztó anyák gyerekeinél jelentkezik, nem azoknál, akik terhességük alatt egyszer-egyszer megisznak néhány pohár sört vagy kevéske bort. Az alkoholista nőknél a megelőzés a szociális hálón múlik, azon, hogy a beteget mennyire sikerül leszoktatni az italról.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Lódi Csaba neonatológus, gyermek intenzív terápiás szakorvos és gyermekgyógyásznak.